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随着医学分子生物学研究的日益深入，有关遗传病的一些概念正在发生变化。首先，这类疾病不再象过去认为的那么罕见。至今发现按照孟德尔方式遗传的遗传病已达3000余种。如果估计到疾病易感性和基因变异的关系，则遗传病范围会更加扩大，例如易患心脏病、肺气肿、高胆固醇血症、糖尿病、***反应和胃溃疡病等等的基因正在得到分离，甚至**，有的学者认为也可归属于遗传病的范畴，其根本原因在于DNA的损伤。其次，基因探针技术正在逐步扩大产前诊断和遗传病诊断的范围。显然，检查出易感某病的基因对于个人保健是十分宝贵的信息，也是针对疾病危险因素采取预防措施的科学依据。在***上，过去一切对遗传病的疗法都只能是对症的，从理论上讲，只有基因疗法才是***遗传病的*****方法。当然，要将这种方法付诸实践在当前尚有许多理论上和技术上的困难有待克服。而分子生物学则着重在分子（包括多分子体系）水平上研究生命活动的普遍规律；黄浦区标准分子生物学量大从优

化学裂解错配碱基法化学裂解错配碱基法（chemical cleavage mismatch,CCM） 通过化学修饰并切割异源DNA双链中错配碱基，达到检测点突变的目的。其原理是末端标记的DNA片段暴露于可以识别并修饰异源双链中错配碱基的化学试剂中（如错配的胞嘧啶可被羟胺修饰，错配的胸腺嘧啶可被四氧化锇修饰），被修饰的位点随即可被杂氮环已烷等化学物质裂解。DNA修饰裂解后，电泳观察DNA片段长度即可知道突变是否存在。该技术较其他突变检测系统有更多的优越性，可以扫描1~ 2 kb 的大片段DNA并在随后的顺序分析中定位突变位点，其效率可达100%。崇明区绿色分子生物学货源充足结构分析和遗传物质的研究在分子生物学的发展中作出了重要的贡献。

＞C=O称为羰基（羰的字和音均由碳氧二字拼合而成）。细胞里含有羰基的化合物常见的有四种：羰基（酮基）在碳链中间的化合物称为酮；如果羰基在碳链末段的有两种形式，含-CHO的分子称为醛，含-COOH的称为羧酸（羧字是“羟基酸”的拼合）；如果同时有2个羰基存在于苯环上称之为醌。醛、酮、羧酸、醌化合物在细胞里很常见，尤其是酮和羧酸，如**、β-酮丁酸（乙酰乙酸）、α-酮戊二酸、泛醌（辅酶Q）、磷酸吡哆醛等。羧基可解离产生氢离子而形成负电离子-COO-，因此，羧基是酸性基团。

分子生物学的兴起是整个自然科学的一件大事，它使整个生命科学的研究上升到一个全新的阶段。在实际应用方面，它是生物工程技术的重要理论基础，后者正在工农业生产和环境保护等方面发挥着日益显要的作用。医学做为生命科学的重要组成部分，所受分子生物学的渗透和影响尤其重大。一．分子生物学使整个医学科学研究提高到分子水平经典的生物学只能从生物表型的变化描述和归纳生命活动的某些规律，所谓基因也还只是抽象的概念，表型的分子基础也未查明。从前的医学研究状况大体上也是如此。只有分子生物学的研究才使医学各科上升到基因水平、分子水平，从而出现了所谓分子微生物学、分子免疫学、分子生理学、分子病理学、分子药理学、分子心脏病学、分子神经病学、分子内分泌学等等全新的领域。不仅理论研究如此，在临床实践上，基因诊断和基因***，也提到日程上来了，有些诊断方法正在付诸实施，有些则正在积极探索。1961年法国科学家F.雅各布和J.莫诺提出了操纵子的概念，解释了原核基因表达的调控。

由此得出的系统进化树，与用经典方法得到的是基本符合的。采用分子生物学的方法研究分类与进化有特别的优越性。首先，构成生物体的基本生物大分子的结构反映了生命活动中更为本质的方面。其次，根据结构上的差异程度可以对亲缘关系给出一个定量的，因而也是更准确的概念。第三，对于形态结构非常简单的微生物的进化，则只有用这种方法才能得到可靠结果。高等动物的高级神经活动是极其复杂的生命现象，过去多是在细胞乃至整体水平上研究，深入到分子水平研究的结果充分说明高级神经活动也同样是以生物大分子的活动为基础的。例如，在高等动物学习与记忆的过程中，大脑中RNA和蛋白质的组成发生明显的变化，并且一些影响生物体合成蛋白质的药物也***地影响学习与记忆的能力。一级结构，也叫化学结构，是分子中氨基酸的排列顺序。崇明区绿色分子生物学货源充足

首尾相连的氨基酸通过氨基与羧基的缩合形成链状结构，称为肽链。黄浦区标准分子生物学量大从优

该手段通常首先对目标DNA和野生型DNA进行PCR 扩增，然后对野生型DNA扩增片段进行末端标记，标记片段作为探针与目标序列复性形成异源双链，用四氧化锇（OsO4） 或羟胺（hydroxylamine） 修饰并用哌啶（piperidine） 切割，聚丙烯酰胺电泳分离不同长度的片段。近年来，有人采用碳化二亚胺作为错配修饰剂，进一步提高了该方法的敏感性。CCM方法**初采用同位素DNA片段，用荧光标记代替同位素后，称之为荧光化学裂解错配碱基法（FCCM），该方法依然比较敏感并且安全，可检出95%~ 100%的错配。化学裂解错配碱基法的不足之处在于工作量大，需要使用有害化学物质作为试验用试剂。黄浦区标准分子生物学量大从优

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