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随着医学分子生物学研究的日益深入，有关遗传病的一些概念正在发生变化。首先，这类疾病不再象过去认为的那么罕见。至今发现按照孟德尔方式遗传的遗传病已达3000余种。如果估计到疾病易感性和基因变异的关系，则遗传病范围会更加扩大，例如易患心脏病、肺气肿、高胆固醇血症、糖尿病、***反应和胃溃疡病等等的基因正在得到分离，甚至**，有的学者认为也可归属于遗传病的范畴，其根本原因在于DNA的损伤。其次，基因探针技术正在逐步扩大产前诊断和遗传病诊断的范围。显然，检查出易感某病的基因对于个人保健是十分宝贵的信息，也是针对疾病危险因素采取预防措施的科学依据。在***上，过去一切对遗传病的疗法都只能是对症的，从理论上讲，只有基因疗法才是***遗传病的*****方法。当然，要将这种方法付诸实践在当前尚有许多理论上和技术上的困难有待克服。因为这一类RNA起着信息传递作用，故称信使核糖核酸(mRNA）。崇明区绿色分子生物学厂家供应

该手段通常首先对目标DNA和野生型DNA进行PCR 扩增，然后对野生型DNA扩增片段进行末端标记，标记片段作为探针与目标序列复性形成异源双链，用四氧化锇（OsO4） 或羟胺（hydroxylamine） 修饰并用哌啶（piperidine） 切割，聚丙烯酰胺电泳分离不同长度的片段。近年来，有人采用碳化二亚胺作为错配修饰剂，进一步提高了该方法的敏感性。CCM方法**初采用同位素DNA片段，用荧光标记代替同位素后，称之为荧光化学裂解错配碱基法（FCCM），该方法依然比较敏感并且安全，可检出95%~ 100%的错配。化学裂解错配碱基法的不足之处在于工作量大，需要使用有害化学物质作为试验用试剂。徐汇区常见分子生物学量大从优复制是以亲代 DNA为模板合成子代DNA分子。

DGGE 方法需要设计特定片段比较好的PCR引物以及比较好变性条件，这一过程比较复杂，梯度变性胶的制备需要的设备较昂贵，所以在常规实验室不易实施。双链构象多态分析法双链构象多态分析（double- strand conformation analysis,DSCA） 是利用荧光标记引物，通过PCR 扩增出相关的研究片段作为荧光标记参照（fluorescence labeled reference,FLR）DNA分子。然后，用标记参照物FLR 分子与待测PCR扩增片段进行杂交。因为FLR 和样本核苷酸序列相似，杂交反应液中所有DNA的正链和反义链之间将形成双链结构。只有与带荧光标记的FLR 分子正链匹配的DNA双链，经过电泳后方可被DNA测序仪的激光检测系统所检测。

分子生物学的发展是基于我们对生物大分子的了解,尤其是DNA和RNA,DNA和RNA是生命体中遗传信息的载体,生物学中的许多秘密就隐藏于DNA的核苷酸序列中。但是要得到一段较长的DNA序列,在70年代初期以前似乎还只是一个幻想,更不用说随处可见的任意改变DNA的序列这样一类实验。然而,随后的技术上的进步迅速改变了这一状况。首先,能够用酶在特定位点切割DNA,并将其断裂成可重复的不同大小的片段,这些称之为限制性内切酶的应用,使两种非常重要的技术,即DNA克隆和DNA序列分析得到了极大发展。50年代是分子生物学作为一门分支学科脱颖而出并迅速发展的年代。

由于构成RNA的核苷酸是4种，而蛋白质中却有20种氨基酸，它们的对应关系是由mRNA分子中以一定顺序相连的 3个核苷酸来决定一种氨基酸，这就是三联体遗传密码。基因在表达其性状的过程中贯串着核酸与核酸、核酸与蛋白质的相互作用。DNA复制时，双股螺旋在解旋酶的作用下被拆开，然后DNA聚合酶以亲代DNA链为模板，复制出子代 DNA链。转录是在RNA聚合酶的催化下完成的。转译的场所核糖**白体是核酸和蛋白质的复合体，根据mRNA的编码，在酶的催化下，把氨基酸连接成完整的肽链。例如与基因调控和高级神经活动有关的蛋白质的研究很受重视。崇明区耐热分子生物学厂家供应

有些蛋白质分子是由相同的或不同的亚单位组装成的，亚单位间的相互关系为四级结构。崇明区绿色分子生物学厂家供应

因此，正常DNA双链和异源双链在梯度变性胶中电泳时，异源双链总是先解链。将PCR 产生的双链DNA在浓度递增的尿素和甲酰胺变性聚丙烯酰胺凝胶上电泳，当某一DNA片段迁移到变性剂浓度与其比较低Tm相当的位置时，该片段低温解链部分的双链打开，部分解链导致DNA迁移速度明显下降，观察样品的迁移率变化即可判断是否存在变异。DGGE 敏感性高，即便异源双链中*含一个错配碱基，在电泳时也可分辨其迁移率的改变。DGGE 方法的单碱基突变检出率在DNA片段长度600 bp 以内可以达到95%。崇明区绿色分子生物学厂家供应

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