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二代测序基本参数
  • 品牌
  • 嘉安健达
  • 型号
  • illumina novaseq6000
二代测序企业商机

二代测序——基因组测序该测几个G?②

人类全外显子组测序

人类全外显子组*占基因组的1%-2%,大小约为30M-60M左右,但通常需要较高的测序深度来确保外显子区域的变异检测准确性,一般测序深度在100X-200X之间,数据量大约在3G-12G左右。全外显子组测序主要关注编码蛋白质的外显子区域,能够高效地检测出与疾病相关的基因突变,常用于遗传病的诊断、**基因突变筛查等研究。

动植物基因组测序

常见动植物:对于一些常见的动植物物种,如水稻、小鼠等,其基因组大小与人类基因组相近或更小。全基因组测序时,测序深度一般在10X-30X左右,数据量在30G-90G之间。如果是进行重测序或特定性状相关的研究,测序深度可根据具体情况适当调整。

复杂基因组的动植物:部分动植物的基因组较大且复杂,例如某些鱼类、植物的多倍体物种等,其基因组大小可能达到数G甚至数十G。对于这类物种的全基因组测序,测序深度可能在5X-10X左右,数据量也会因基因组大小而异,从几十G到数百G不等。 二代和三代测序的区别?重庆哪里有二代测序分析

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一代、二代、三代测序的技术原理和技术特点分别是什么?

技术原理:

一代—双脱氧终止法

二代—桥式PCR+4色荧光可逆终止+激光扫描成像

三代—PacBio SMRT测序技术

技术特点:

一代—只能检测序列一致的PCR产物;读长可以较长,比如Sanger可以达到几百bp;通量低,一次只能检测少量的序列;成本低;

二代—可以并行测序;需要放大信号才能检测;通量大,可以产生上G的reads;读长较短,一-般是固定的,比如50、100、150、250等;成本较高

三代:可以并行测序;不需要放大信号,对单个分子进行测序;通量大,比如SequelII平台,一张芯片可以有800万个ZMW;读长较长;测序精确度较差;成本高; 宁夏二代测序应用二代测序包括全基因组测序和全外显子测序。

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二代测序—全外显子测序的应用领域

医学领域:1、疾病诊断:用于诊断各种遗传性疾病,包括单基因遗传病(如囊性纤维化、杜氏肌营养不良等)和复杂疾病(如**、心血管疾病等)。在**研究中,通过对**组织和正常组织进行全外显子测序,可以发现肿瘤细胞中的体细胞突变,这些突变可能是导致**发生、发展的关键因素,有助于医生制定个性化的治疗方案。2、药物研发:帮助研究人员了解药物靶点的基因变异情况。例如,如果发现某些患者的药物靶点基因外显子区域存在突变,可能会影响药物的疗效,从而可以针对性地开发新的药物或者调整药物的使用剂量和方式。

遗传学研究:用于研究人类群体的遗传多样性,通过对不同人群的外显子测序,可以发现不同人群之间的基因差异,这些差异可能与人群的适应性、易感性等有关。还可以用于追踪基因的进化历程,了解基因在进化过程中的变化情况。

二代测序技术在不同人群中的准确性有何差异③

孕妇及胎儿

优势:无创产前筛查(NIPT)是二代测序技术用于孕期胎儿常见染色体非整倍体筛查的应用,对于唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常疾病的检测准确率分别能达到95%、85%、75%以上,明显高于传统血清学筛查。

局限性:孕妇外周血中胎儿游离DNA来源于胎盘滋养细胞,可能与胎儿实际情况不一致,导致假阳性。母亲若合并免疫疾病、凝血功能障碍等,会使外周血中游离DNA含量过高,掩盖胎儿来源的游离DNA,造成假阴性510. 二代测序需要多久才能完成?

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不同二代测序技术平台的速度

Illumina 测序平台:这是目前市场上应用较为***的二代测序平台之一,其测序速度较快。例如 Illumina NovaSeq 系列,一次运行可以在 1-3 天内产生大量的数据,通量可达数亿甚至数十亿条读长,能够满足大规模基因组学研究和临床检测的需求。

Roche 454 测序平台:Roche 454 测序系统的测序速度也较快,其特点是测序片段比较长,高质量的读长能达到 400bp 左右,一次运行可以在 24 小时左右完成对一定数量样本的测序。

BGISEQ 系列:华大智造的 BGISEQ 系列测序仪在速度上也有出色表现,如全球二代测序速度**快设备 E25 量产,为快速测序提供了有力支持 二代测序产出的数据量有多少?南京哪里有二代测序

高通量测序是二代测序吗?重庆哪里有二代测序分析

二代测序技术的一些***研究进展①

疾病诊断与***领域 :消化系统**标志物检测:2024 年的**共识指出,二代测序(NGS)技术可同时检测消化系统**中的多种标志物,如错配修复基因变异、微卫星不稳定性(MSI)状态、**突变负荷(TMB)等,为**的精细***提供了更***、准确的信息。例如,MSI-H 的实体瘤患者可使用帕博利珠单抗进行***,而 NGS 技术能更好地检测 MSI 状态及相关耐药机制。

**液体活检:通过检测血液中的循环** DNA(ctDNA)等标志物,实现对**的早期筛查、诊断和***监测。NGS 技术能够更敏感地检测到 ctDNA 中的基因突变和变异,为**的无创诊断提供了有力支持。


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